НИЗ выделил пятилетний грант в 1 миллион долларов на изучение генетики катаракты у детей

Дженнифер Россен, доктор медицинских наук, детский офтальмолог из детской больницы Энн и Роберта Х. Лурье в Чикаго, недавно получила пятилетний грант в размере 1 миллиона долларов США от Национального института здравоохранения/Национального института глаз (NIH/NEI) на изучение генетики катаракты у детей.

Детская катаракта часто передается по наследству и может быть связана с более чем 200 синдромами. Доктор Россен оценит все гены-кандидаты, вызывающие педиатрическую катаракту, чтобы разработать всеобъемлющую веб-базу данных с открытым доступом с помощью искусственного интеллекта, содержащую гены, а также потенциально связанные с ними заболевания. Ее исследование направлено на улучшение генетического тестирования и клинических результатов для детей с катарактой.

Катаракта у детей может быть первым признаком излечимого наследственного синдрома, однако генетическое тестирование используется редко. Цель моей работы — помочь стандартизировать и расширить доступность генетического тестирования педиатрической катаракты, чтобы выявлять пациентов с наследственными излечимыми заболеваниями и предлагать им надлежащее обследование и лечение».

Д-р Дженнифер Россен, доктор медицинских наук, детский офтальмолог, Детская больница Анны и Роберта Х. Лурье в Чикаго

Доктор Россен оценит текущие практики врачей по генетическому тестированию детей с катарактой и выявит Она также оценит, насколько хорошо генетическое тестирование может выявить излечимые заболевания у пациентов с детской катарактой.

"В настоящее время область глазной генетики в основном сосредоточена на заболеваниях сетчатки, а катаракте не уделяется много внимания", - сказал д-р Россен. "Я посвящаю свою карьеру развитию педиатрической генетики катаракты, чтобы улучшить глазные и системные результаты для пациентов".