05:00 
Новое исследование Университета Оклахомы предполагает, что небольшие генетические различия в двух белках, ранее известных своей ролью в легких недоношенных детей, также могут влиять на развитие их глаз, потенциально влияя на риск ретинопатии недоношенных (РН).
РН — серьезное заболевание глаз, поражающее недоношенных детей, у которых сетчатка — светочувствительная ткань в задней части глаза — все еще развивается, когда они рождаются. У некоторых младенцев кровеносные сосуды сетчатки растут аномально, что может привести к проблемам со зрением или даже слепоте. РН является основной причиной приобретенной детской слепоты и может оказывать пожизненное влияние на зрение и качество жизни даже после лечения.
В этом новом исследовании, опубликованном в журнале Pediatric Research, исследователи хотели узнать, влияют ли генетические различия в двух белках, называемых сурфактантным белком А и сурфактантным белком D, на риск РН у недоношенных детей. Белки более известны своим присутствием в легких, где они защищают легкие недоношенных детей от инфекций и воспалений или предрасполагают их к заболеваниям легких, в зависимости от генетической структуры. Исследователи предположили, что генетические варианты (так называемые однонуклеотидные полиморфизмы, или SNP) будут действовать на глаза аналогичным образом.
"Изучая ДНК человеческих младенцев, мы обнаружили четыре генетических варианта, специфичных для заболеваний глаз: два защищают от РН и два повышают риск. Но уникальность исследования заключается в том, что они противоположны тому, что происходит в легких", - сказала ведущий автор, неонатолог Файза. Бхатти, доктор медицинских наук, профессор педиатрии в медицинском колледже Университетского университета.
Важно, что исследователи тщательно контролировали другие факторы, которые могут влиять на заболевание легких, такие как гестационный возраст и большое количество кислорода, которое иногда необходимо для поддержания жизни недоношенных детей. Это говорит о том, что раннее генетическое тестирование однажды может помочь определить, какие недоношенные дети подвергаются наибольшему риску РН. Бхатти и ее команда сейчас работают над тем, чтобы понять, как эти генетические различия влияют на структуру этих белков и, как следствие, на взаимодействие с развивающимися кровеносными сосудами сетчатки.
«Как неонатологи, мы значительно улучшили подход к уходу за недоношенными детьми», — сказала Бхатти. «Мы используем гораздо меньше кислорода, чем раньше, и пытаемся свести к минимуму количество инфекций, которыми они заражаются. И хотя это положительно повлияло на результаты лечения младенцев, РН продолжает расти, что связано с генетическим составом ребенка. Нам нужно лучше определять, какие дети подвергаются наибольшему риску РН, потому что один размер не подходит всем».
Бхатти был первым исследователем, обнаружившим присутствие поверхностно-активного белка А в глазах, используя животные модели РН. Это исследование считается первым, продемонстрировавшим связь сурфактантных белков A и D с заболеваниями сетчатки человека.
Хотя исследование ограничивалось младенцами в одном отделении интенсивной терапии и анализировалось только подмножество известных вариантов, результаты имеют решающее значение не только для РН, но и для понимания того, как развитие кровеносных сосудов нарушается при преждевременных родах. Лаборатория Бхатти более широко фокусируется на том, как воспаления, инфекции и кислородный стресс влияют на нормальный и аномальный рост кровеносных сосудов.
"В конечном итоге мы надеемся применить эти знания к кровеносным сосудам, которые аномально развиваются в других частях недоношенного ребенка", - сказала она. «Так много осложнений, влияющих на недоношенных детей, возникают из-за того, что большая часть развития, которое должно было происходить в матке, была потеряна, включая нормальный рост кровеносных сосудов. Многие вмешательства, необходимые для поддержания жизни этих детей, могут добавить дополнительные стрессоры и увеличить риск осложнений, таких как РН, для и без того хрупкой системы. Изучение заболеваний глаз очень важно, но это исследование поможет нам понять развитие кровеносных сосудов у недоношенных детей в целом».
