ИИ отличает саркому Юинга с точностью 91,6% и экономит ткань при биопсии

Команда из Политехнического университета Валенсии (UPV) и Университета Валенсии (UV) разработала и верифицировала систему искусственного интеллекта, которая с высокой точностью отличает саркому Юинга от других морфологически схожих опухолей. Модель также позволяет оптимизировать использование ткани при биопсии и достигает точности 91,6%.

Результаты опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences. По словам авторов, это шаг вперёд в цифровой патологии: инструмент помогает диагностировать трудные педиатрические и ювенильные новообразования, снижая число ошибок и экономя скудный материал, получаемый при пункционной биопсии.

О саркоме Юинга

Саркома Юинга — редкая злокачественная опухоль, преимущественно встречающаяся у детей, подростков и молодых людей. Она чаще возникает в костях, но может развиваться и в мягких тканях. Диагностика затруднена тем, что под микроскопом саркома Юинга может выглядеть очень похоже на другие опухоли мягких тканей: рабдомиосаркому (поражение поперечно-полосатой скелетной мышцы), хондросаркому (хрящ), гастроинтестинальные стромальные опухоли (ГИСТ) и синовиальную саркому (связанные с суставами).

Авторы исследования — сотрудники кафедры патологии Университета Валенсии Франсиско Гинер (ведущий исследователь и первый автор), Исидро Мачадо и Самуэль Наварро (координатор группы трансляционных исследований педиатрических солидных опухолей в Институте медицинских исследований INCLIVA). Они отмечают: «во многих небольших биопсиях очень мало ткани. Если у патологоанатома есть первоначальный инструмент, который точно определяет предполагаемый диагноз, он может решить, какие дополнительные и иммуногистохимические тесты запросить, тем самым избегая использования образца для анализов, которые не дают решающей информации».

По замыслу авторов, инструмент предназначен для поддержки персонала анатомической патологии: при очень небольшом объёме материала он помогает ориентироваться, какие тесты действительно необходимы для подтверждения диагноза. Система использует методы глубокого обучения для поиска микроскопических закономерностей, характерных для каждого типа опухоли, и затем формирует классификацию.

Валерий Наранхо — координатор CVBLab в UPV и технический директор Artikode.

Обучение модели

Для обучения и оценки системы исследователи использовали 1 926 оцифрованных гистологических срезов от 729 пациентов из четырёх больниц в Испании и Италии. В выборке было 517 случаев саркомы Юинга и случаи других опухолей, нуждающихся в дифференциальной диагностике.

Система показала общую диагностическую точность 91,6% и чувствительность 97,1% именно для саркомы Юинга. При этом частота ошибок при различении саркомы Юинга и рабдомиосаркомы составила всего 1,96%, что делает модель надёжным решением для одной из наиболее сложных дифференциальных задач среди мелкоклеточных опухолей.

Франсиско Гинер подчёркивает, что «истинная инновационная ценность работы выходит за рамки самой алгоритмической техники. Новизна проекта заключается не просто в использовании искусственного интеллекта для диагностики саркомы Юинга, поскольку в этой области уже существуют экспериментальные подходы глубокого обучения. Наш особый вклад заключается в сочетании решаемой клинической проблемы, типа данных, стратегии классификации и сосредоточенности на разработке инструмента, применимого к реальной цифровой патологии». Он добавляет, что ИИ не предназначен заменить патологоанатома, а служит объективной диагностической поддержкой, что особенно важно в больницах без оперативного доступа ко всем молекулярным тестам.

Исследование выполнено в рамках проекта DEISA (номера INREIA/2024/71 и INREIA/2024/161), финансируемого Европейским Союзом через фонды NextGenerationEU. В работе также участвовали Университетская и Политехническая больница Ла Фе, Институт медицинских исследований INCLIVA, Валенсийский институт онкологии (IVO), Исследовательский центр принца Фелипе (CIPF), CIBERONC и Ортопедический институт Риццоли в Болонье.