Исследование показало, сколько потенциально значимых вариантов есть в геноме каждого человека

В геноме каждого человека в среднем около пяти миллионов вариантов ДНК, а также несколько редких изменений, связанных с генетическими заболеваниями. При этом наличие такого варианта или высокий генетический риск сами по себе не означают, что человек заболеет, выяснили исследователи из Университета Эксетера.

Учёные проанализировали данные почти миллиона участников UK Biobank и американского проекта All of Us. Результаты опубликованы в журнале Genome Medicine и представлены на ежегодном собрании Американского общества генетики человека.

Около 10 тысяч вариантов в геноме каждого участника меняли последовательность генов. Такие изменения могут, например, влиять на переносимость лактозы или реакцию на лекарства, но нередко не имеют заметного биологического эффекта. Кроме того, у каждого человека обнаруживались от одного до трёх редких вариантов, ранее связанных с серьёзными наследственными заболеваниями, и примерно 50 редких вариантов, клиническое значение которых пока неясно.

Исследователи также изучили полигенные оценки риска, которые объединяют известные генетические факторы. Для 28 распространённых заболеваний, включая диабет, болезни сердца и сосудов и шизофрению, большинство людей попадали в категорию повышенного генетического риска примерно по трём состояниям. Однако здоровье участников в рамках этой работы не оценивали: такие показатели не позволяют установить диагноз и не учитывают все причины развития болезни.

«Изменчивость — это норма. Наше исследование впервые описывает, чего ожидать от среднего генома человека», — отметила старший автор работы, профессор Университета Эксетера Кэролайн Райт. Она подчеркнула, что результаты генетических тестов важно рассматривать вместе с симптомами, семейной историей, другими медицинскими данными и факторами окружающей среды.

Участники, чьи родители также участвовали в исследовании, имели в среднем около 63 новых вариантов, отсутствовавших у матери и отца. Такие изменения, называемые мутациями de novo, возникали преимущественно в сперматозоидах отца. С возрастом отца их число увеличивалось примерно на 1,2 за каждый год.

Авторы отмечают, что данные двух крупных биобанков преимущественно представляют людей западноевропейского происхождения. Для дальнейшего изучения генетических различий необходимы данные о более разнообразных группах населения.