19:00 
Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего разработали новую модель искусственного интеллекта (ИИ), которая может преобразовать сложный генетический профиль опухоли в прогнозы о том, как рак может реагировать на лечение. Модель под названием MutationProjector была обучена на геномных данных более чем 30 000 опухолей 10 типов солидного рака и предлагает новую основу для связи раковых мутаций с биологическими путями, которые определяют ответ на лечение. Модель описана в новом исследовании, опубликованном в Cancer Discovery, журнале Американской ассоциации исследований рака, в котором исследователи подтвердили эффективность подхода, протестировав его на нескольких независимых когортах пациентов.
Генетическое секвенирование уже является рутинным методом лечения рака, но нам все еще трудно полностью интерпретировать многочисленные мутации, обнаруженные в опухоли пациента».
Трей Идекер, доктор философии, профессор медицины в Медицинской школе Калифорнийского университета в Сан-Диего и директор Института больших данных Оксфордского университета
Идекер также занимает вторую должность в инженерной школе Джейкобса Калифорнийского университета в Сан-Диего и является членом Онкологического центра Мурса Калифорнийского университета в Сан-Диего.
"Наша цель с MutationProjector заключалась в создании модели общего назначения, которая могла бы учиться на десятках тысяч опухолевых геномов и превращать эти мутационные закономерности в более точные прогнозы ответа на лечение".
После постановки диагноза рака, один из Следующим шагом часто является генетическое тестирование, которое помогает врачам классифицировать опухоль и решить, какое лечение следует применить. Генетическое тестирование является относительно недорогим, быстрым и имеет хорошие результаты в тех случаях, когда доступны проверенные генетические биомаркеры. Однако эти случаи остаются ограниченными, поскольку этот тип стратификации лечения в настоящее время основан только на небольшом количестве известных биомаркеров. Сегодня только около 8% случаев успешно сопоставляются с одобренной FDA терапией на основе генетики.
В отличие от существующих подходов, которые опираясь на небольшое количество биомаркеров, MutationProjector анализирует более широкую комбинацию генетических изменений, присутствующих в опухоли, затем модель использует эту информацию для создания компактного представления о биологическом состоянии опухоли, помогая исследователям интерпретировать, какие молекулярные пути могут быть нарушены и, как следствие, какие методы лечения могут быть наиболее эффективными.
В нескольких независимых когортах онкологических больных, включая пациентов с раком мочевого пузыря, раком легких и меланомой, MutationProjector соответствовал или превосходил существующие методы прогнозирования ответа. Модель также выявила как известные, так и неожиданные биомаркеры, связанные с результатами лечения, что может помочь улучшить современные подходы к генетическому тестированию и стратификации пациентов.
«Многие раковые мутации редки по отдельности, что затрудняет их изучение по отдельности», — сказал ЮнгХо Конг, доктор философии, первый автор исследования и научный сотрудник медицинского факультета Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего. Объединив знания о молекулярных сетях, MutationProjector может обнаруживать закономерности, которые было бы легко не заметить при использовании традиционных подходов к биомаркерам. Это дает нам возможность перейти от длинных списков мутаций к более функциональному пониманию опухоли».
Исследователи подчеркивают, что модель была разработана не только для того, чтобы делать прогнозы, но и для того, чтобы дать представление о том, почему делаются эти прогнозы, что может помочь при уточнении биомаркеров и стратегий лечения. Такая интерпретируемость особенно важна в точной онкологии, где клиницистам необходимо понимать, как генотипы опухоли связаны с решениями о лечении. Команда также надеется расширить модель на дополнительные типы рака и источники данных. включая международные наборы данных о геноме рака и другие формы клинической информации, такие как визуализация, транскриптомика и электронные медицинские записи.
"Наши результаты показывают, что модели генома опухоли могут помочь расширить клиническую ценность секвенирования за пределы нескольких хорошо известных генов", - сказал Идекер. "Это может способствовать более комплексному и биологически обоснованному подходу к точной онкологии".
