18:00 
Согласно исследованию, опубликованному сегодня в Circulation Heart Failure, генетический вариант, вероятно, подвергает некоторых детей, страдающих миокардитом - воспалением сердечной мышцы, более высокому риску развития сердечной недостаточности, которая может быть смертельной.
Согласно исследованию, у 34,4% детей, у которых развилась дилатационная кардиомиопатия после развития миокардита, был генетический вариант, который сделал их более восприимчивыми к этому состоянию. Для сравнения, только 6,3% детей контрольной группы имели эти варианты гена кардиомиопатии, и эта разница была очень значительной.
Дилатационная кардиомиопатия - это когда основная насосная камера сердца растягивается и становится тонкой; это может привести к сердечной недостаточности, когда сердце не может адекватно насытить организм кислородом. Миокардит - это воспаление сердца, и, хотя он встречается редко, он был определен в федеральной базе данных как ведущая причина внезапной смерти среди людей в возрасте до 20 лет.
Генетическое тестированиебыть полезным
Полученные данные убедительно свидетельствуют о том, что генетическое тестирование будет полезно для всех детей с миокардитом и кардиомиопатией, говорит Стивен Э. Липшульц, доктор медицинских наук, автор статьи и профессор педиатрии в Школе медицины и биомедицинских наук Джейкобса в Университете Буффало.
Очень немногие врачи проводят генетическое тестирование на патологические варианты генов, вызывающие кардиомиопатию, когда ребенок приходит с новой сердечной недостаточностью. Это делает это исследование кардинально меняющим правила игры."
Стивен Э. Липшульц, доктор медицинских наук, профессор педиатрии, Школа медицины и биомедицинских наук Джейкобса, Университет в Буффало
В исследовании сравнивались 32 ребенка с дилатационной кардиомиопатией и миокардитом с детьми с миокардитом, у которых не было дилатационной кардиомиопатии, и с контрольной группой, здоровой для сердца. Дети с кардиомиопатией были частью Реестра детской кардиомиопатии (PCMR), финансируемого Национальным институтом здравоохранения, сетии канадских центрах, которые основал и возглавляет Липшульц.
«Исторически и в настоящее время мы всегда думали, что определенные инфекции приводят к миокардиту с сердечной недостаточностью», - говорит Липшульц. «Но многие дети заражаются инфекциями, и на самом деле в течение первого года жизни младенцы получают в среднем около 7 инфекций. Тем не менее, очень немногим младенцам и детям с инфекциями ставится диагноз миокардит и сердечная недостаточность или внезапная смерть."
Дополнительный фактор
По этой причине Липшульц давно подозревал, что должен существовать дополнительный фактор, подвергающий этих детей риску, особенно когда у детей с распространенными вирусами и симптомами верхних дыхательных путей развивается внезапный и тяжелый миокардит, иногда трагически приводящий к внезапной смерти.
«Ранее мы обнаружили, с помощью данных Центров по контролю и профилактике заболеваний, что некоторые из этих семей имели генетические мутации, которые делали иммунную систему этих детей неспособнойзащитить их от распространенных вирусов », - объясняет он.
Липшульц думал, что если бы у ребенка были генные мутации для кардиомиопатии, это уменьшило бы их сердечный резерв, способность сердца справляться с повышенной физической нагрузкой.
« Двойной удар »
Он и его коллеги называют это«двойным ударом ».« Первым «хитом» является то, что ребенок рождается с патологической мутацией кардиомиопатии, которая подвергает его более высокому риску кардиомиопатии и сердечной недостаточности, объясняет он. Второй «удар» - это когда ребенок получает инфекцию, которая в конечном итоге заражает клетки сердечной мышцы и приводит к миокардиту, воспалению в сердце.
«В новом исследовании мы обнаружили, что статистически значимо большая доля детей, поступающих в детские больницы и отделения интенсивной терапии по поводу сердечной недостаточности и впервые возникшего миокардита, имела патологические мутации гена кардиомиопатии», - говорит Липшульц. «Эти мутацииприводит к меньшему сердечному резерву и более высокой вероятности сердечной недостаточности, чем у пациентов с миокардитом без сердечной недостаточности. Таким образом, очень важно идентифицировать генные мутации у этих пациентов при постановке диагноза."
Эти мутации, по его словам, также подвергают этих детей гораздо более высокому риску заболеть сердечной недостаточностью с последующими рецидивирующими эпизодами миокардита, что также подвергает их повышенному риску внезапной сердечной смерти. По этой причине, говорит Липшульц, они являются кандидатами на имплантируемые сердечные дефибрилляторы.
Суть для клиницистов, говорит Липшульц, заключается в том, что если вы не будете искать патологические генетические мутации, то вы не будете знать, подвержен ли пациент более высокому риску внезапной смерти. «Но если вы посмотрите и обнаружите факторы риска, вы должны действовать », - говорит он.
Эта работа была отмечена наградой«Top Pediatric Cardiology Research», когда она была представлена в прошлом году в Америкеn Научные сессии Ассоциации сердца от первого автора Алисии Камше, доктора медицинских наук, детского кардиолога из Медицинской школы Вашингтонского университета.
Все генетические исследования, связанные с этим исследованием, проводились под руководством Стефани Уэр, доктора медицины, доктора философии, заведующей кафедрой медицинской и молекулярной генетики в Медицинской школе Университета Индианы.
Соавторами исследования были другие исследователи из Медицинской школы Вашингтонского университета; Медицинской школы Университета Индианы; Детской больницы Цинциннати; Университета Цинциннати; Медицинского центра Колумбийского университета; Научно-медицинского центра Университета Теннесси; Детской больницы Ле Бонёр; Медицинской школы Кека Университета Южной Калифорнии; Детской больницы Лос-Анджелеса; Университета Юты; Первичной детской больницы; Детской больницы Маунт-Синай-Кравис; Медицинской школы Икан; Детской больницы Хелен Девос и Бостонской детской больницы.
Даниэль Дофин Меги, старший научный сотрудникспециалист по поддержке в отделении педиатрии UB, и коллеги координировали исследование.
В число спонсоров входят Национальный институт сердца, легких и крови PCMR и исследование генов детской кардиомиопатии, Фонд детской кардиомиопатии, Фонд Кайла Джона Рымишевского и Sofia's Hope Inc.
