18:00 
Австралийские исследователи впервые выявили специфические генетические изменения, которые увеличивают риск тяжелых, угрожающих зрению форм возрастной макулярной дегенерации (ВМД).
Новое исследование, опубликованное сегодня в Nature Communications, выявляет специфические генетические факторы, связанные с наличием ретикулярных псевдодрузенов - отложений, которые приводят к потере зрения и обнаруживаются на сетчатке до 60 процентов людей с поздними стадиями заболевания. ВМД.
Исследование, проведенное Центром исследований глаз Австралии, WEHI и Мельбурнским университетом, предлагает новую многообещающую цель для лечения наиболее тяжелых форм ВМД, включая географическую атрофию.
ВМД является основной причиной необратимой слепоты у людей старше 50 лет во всем мире, возникающей в результате гибели светочувствительных клеток в макуле, части сетчатки, необходимой для центрального зрения.
Во всем мире, более 196 миллионов человек страдают ВМД. На ранних стадиях трудно предсказать, кто подвергается наибольшему риску потери зрения и когда следует начать лечение. Текущие методы лечения могут замедлить прогрессирование заболевания только в случае значительного ущерба.
Австралийская группа провела крупное международное исследование, которое впервые выявило ключевое различие в генетических изменениях в группе с ретикулярными псевдодрузенами: была обнаружена сильная связь с генетическими вариациями на хромосоме 10, но не было связи с другими известными изменениями генов AMD на хромосоме 1.
Сканирование глаз людей с этой генетической вариацией также выявило более тонкие изменения генов AMD на хромосоме 1.
Сканирование глаз людей с этой генетической вариацией также выявило более тонкие изменения сетчатки, и это открытие требует дальнейшего изучения.
Соруководитель исследования профессор Робин Гаймер А.М. из Центра глазных исследований Австралии заявила, что результаты подчеркивают, что ВМД — это не отдельное заболевание, а группа связанных состояний, потенциально требующих индивидуальных подходов к лечению.
«Ретикулярные отложения псевдодрузенов, видимые при сканировании глаз, связаны с ухудшением зрительных функций и худшими результатами лечения», — сказала она.
"Наше исследование теперь определило, какой из генетических изменения, по-видимому, являются движущей силой этой более серьезной формы AMD. Это открытие обеспечивает решающее значение для разработки новых лекарств, нацеленных на эти изменения, потенциально предотвращающих потерю зрения до ее начала».
Соведущий профессор Мелани Бахло AM из WEHI сказала, что это был первый полногеномный анализ генетических факторов, лежащих в основе ретикулярных псевдодрузен.
В 2005 году исследователи впервые связали изменения в хромосоме 1, включая ген фактора комплемента H (CFH), часть иммунной системы, с AMD. Недавно появились новые методы лечения. воздействие на эти изменения показало скромный успех в замедлении заболевания.
Наше исследование впервые предполагает, что отложения ретикулярных псевдодруз управляются путями, связанными с хромосомой 10, а не хорошо известными генами, связанными с ВМД на хромосоме 1.
Это важное открытие, демонстрирующее необходимость изучения того, как генетические изменения на хромосоме 10 влияют на структуру сетчатки, и разработки методов лечения, выходящих за рамки фактора комплемента. к нацеливанию на предотвращение отложений на сетчатке, угрожающих зрению».
Профессор Мелани Бахло А.М. из WEHI
Исследование финансировалось за счет синергетического гранта Национального совета по здравоохранению и медицинским исследованиям.
