12:00 
Исследователи из Токийского столичного университета разработали набор алгоритмов для автоматизации подсчета обменов сестринскими хроматидами (SCE) в хромосомах под микроскопом. Традиционный анализ требует обученного персонала и времени, причем у разных людей он может варьироваться. Алгоритм команды, основанный на машинном обучении, имеет точность 84% и дает более объективные измерения. Это может изменить правила игры в диагностике заболеваний, связанных с аномальным количеством SCE, таких как синдром Блума.
ДНК, основа жизни всех живых организмов, находится внутри сложных структур, называемых хромосомами. Когда ДНК реплицируется, образуются две идентичные нити, известные как сестринские хроматиды, каждая из которых несет одну и ту же генетическую информацию. В отличие от мейоза, сестринским хроматидам не требуется рекомбинация во время митоза, и в большинстве случаев они передаются дочерним клеткам в неизмененном виде. Однако когда в ДНК происходит какая-либо форма повреждения, организм пытается восстановить повреждение, используя оставшуюся неповрежденную ДНК в качестве матрицы. Во время этого процесса восстановления часто случается, что определенные сегменты сестринских хроматид обмениваются друг с другом. Во время этого процесса восстановления часто случается, что определенные сегменты сестринских хроматид обмениваются друг с другом. Этот «сестринский хроматический обмен» (SCE) сам по себе не вреден, но слишком большое его количество может быть хорошим индикатором некоторых серьезных нарушений. Примеры включают синдром Блума: больные люди могут иметь предрасположенность к раку.
Чтобы подсчитать SCE, обычные методы включают в себя опытных врачей, которые рассматривают окрашенные хромосомы под микроскопом, пытаясь идентифицировать характерные «поменянные местами» сегменты сестринских хроматид. Это не только трудоемко и медленно, но также может быть субъективным, в зависимости от того, как человеческий глаз воспринимает особенности. Полностью автоматизированный анализ микроскопических изображений сэкономит время и даст объективные данные о количестве SCE, что позволит более последовательно ставить диагнозы в различных клинических условиях.
Теперь группа под руководством профессоров Киёси Нисикавы и Кана Окубо из Токийского столичного университета разработала набор алгоритмов, использующих машинное обучение для подсчета SCE на изображениях. Они объединили отдельные методы: один для идентификации отдельных хромосом, другой для определения наличия SCE и, наконец, третий для их кластеризации и подсчета, что дает объективное, полностью автоматизированное измерение количества SCE на изображении микроскопа. Они обнаружили точность 84,1% — уровня, достаточного для практического применения. Чтобы увидеть, как это работает на реальных данных, они собрали изображения хромосом из клеток с искусственно выбитым геном BLM — тип подавления, наблюдаемый у пациентов с синдромом Блума. Алгоритм команды смог дать подсчеты SCE, которые соответствовали показаниям человеческих счетчиков.
В настоящее время ведется работа по использованию огромных объемов доступных клинических данных для обучения алгоритма, и в будущем появятся новые усовершенствования. Команда считает, что замена ручного подсчета полной автоматизацией поможет провести более быстрый и объективный клинический анализ, чем когда-либо прежде, и что это только начало того, что ИИ может привнести в медицинские исследования.
Эта работа была поддержана грантами JSPS KAKENHI под номерами 22H05072, 25K09513 и 22K12170.
