Mayo Clinic обнаружила опухолевую ДНК в ликворе у 20 из 76 пациентов

Исследователи Mayo Clinic выявили связанную с опухолью ДНК в спинномозговой жидкости у 20 из 76 пациентов, которым было сложно поставить диагноз по снимкам или безопасно взять образец ткани. Результаты исследования опубликованы в Journal of Neuro-Oncology.

В исследование включили пациентов с тремя типами клинических ситуаций: у 35 человек причина изменений в головном или спинном мозге оставалась неясной, у 21 снимки могли указывать как на рост опухоли, так и на последствия лечения, а 20 проходили обследование из-за подозрения на лептоменингеальное заболевание — распространение рака на оболочки и жидкость вокруг мозга и спинного мозга.

Анализ выявил опухолевую ДНК у 20 пациентов. В образцах ещё 29 человек материала было достаточно для исследования, но признаков опухолевой ДНК не нашли. В 27 случаях пригодного для анализа количества ДНК оказалось недостаточно. Отрицательный результат не исключает рак: опухолевой ДНК в жидкости может быть слишком мало, чтобы тест её обнаружил.

Метод ищет фрагменты ДНК, которые опухолевые клетки выделяют в спинномозговую жидкость. Её получают с помощью люмбальной пункции — забора образца тонкой иглой из нижней части спины. В отличие от анализа крови, такой подход может оказаться полезным при опухолях мозга: гематоэнцефалический барьер ограничивает попадание опухолевой ДНК из мозга в кровоток.

МРТ и биопсия остаются важными методами диагностики, однако снимки иногда не позволяют отличить опухоль от воспаления или последствий лечения. А биопсия может быть затруднена или небезопасна из-за расположения очага. В таких случаях анализ спинномозговой жидкости может дать врачам дополнительную информацию вместе с результатами визуализации и другими данными о пациенте.

«В некоторых случаях анализ ДНК в спинномозговой жидкости дал важную диагностическую информацию, когда безопасно получить ткань было невозможно», — рассказал старший автор исследования, нейрохирург Терри Бёрнс из Mayo Clinic.

Тест пока находится на стадии исследований и не заменяет биопсию: если ткань можно получить безопасно, она остаётся основой для окончательного диагноза. По словам соавтора работы Сесиль Ривьер-Казо из медицинской школы Mayo Clinic Alix, в перспективе анализ может помочь не только уточнить диагноз, но и подобрать клинические испытания или лечение с учётом генетических особенностей опухоли.

Исследователи Mayo Clinic работают над тем, чтобы улучшить анализ образцов с очень малым количеством ДНК, а также изучают, поможет ли отслеживание изменений ДНК и других биомаркеров оценивать ответ опухоли на лечение.