Исследование ДНК связывает гены BRCA с агрессивным ранним раком молочной железы у чернокожих женщин

Чернокожие женщины испытывают непропорционально повышенный риск развития и смерти от рака молочной железы с ранним началом. Новое исследование, опубликованное Wiley в онлайн-издании CANCER, рецензируемом журнале Американского онкологического общества, выявило гены, мутации которых, скорее всего, способствуют повышенному риску.

В исследовании 686 молодых чернокожих женщин во Флориде и Теннесси, у которых в 2005–2018 годах был диагностирован инвазивный рак молочной железы в возрасте 50 лет или моложе, генетическое тестирование показало, что 15,3% женщин являются носителями гена. вариант с подозрением на связь с раком молочной железы и/или яичников, причем большая часть встречается в генах BRCA1 и BRCA2 и меньше в генах PALB2, ATM и других. Семейный анамнез рака молочной железы часто встречался у женщин с мутациями в BRCA1, BRCA2 и PALB2. Трижды негативный рак молочной железы (одна из наиболее агрессивных форм) чаще всего наблюдался у женщин с мутациями BRCA1. Кроме того, у большинства женщин с мутациями BRCA1 диагноз был диагностирован в возрасте 40 лет или младше, тогда как возраст на момент постановки диагноза был более равномерно распределен до 50 лет для женщин с вариантами других генов.

Результаты исследования указывают на важность генетического тестирования рака молочной железы для молодых чернокожих женщин - группы, которая с меньшей вероятностью получит такой скрининг по сравнению с другими расовыми и этническими группами. Такие тесты могут выявить женщин, которые, скорее всего, получат пользу от более частого скрининга и профилактических мер для защиты своего здоровья.

"Мы должны тестировать женщин из группы риска во всех группах населения. Тестирование имеет важное значение для персонализации стратегий лечения и обеспечения жизненно важной профилактики рака в будущем, а также может дать возможность членам семьи из группы риска пройти тестирование, чтобы они тоже могли извлечь пользу из этой информации", - говорит старший автор Туя Пал, доктор медицинских наук из Медицинского центра Университета Вандербильта.

Равный доступ к тестирование на наследственный рак гарантирует, что все женщины, независимо от расы, смогут получить пользу от точной медицины и взять под контроль свое генетическое здоровье».

Туя Пал, доктор медицинских наук, Медицинский центр Университета Вандербильта