04:00 
Исследователи обнаружили, что анализ конкретных закономерностей фрагментации внеклеточной ДНК (вкДНК) в простом образце мочи может эффективно диагностировать и определять стадию рака мочевого пузыря, предлагая столь необходимую альтернативу инвазивным процедурам, таким как цистоскопия. Этот новый подход, подробно описанный в новом исследовании в Журнале молекулярной диагностики, опубликованном Elsevier, может снизить потребность в частых цистоскопиях, снизить затраты на здравоохранение, а также улучшить комфорт пациентов и улучшить результаты.
Рак мочевого пузыря остается серьезной клинической проблемой, поскольку это один из наиболее распространенных и смертоносных урологических видов рака с высокой частотой рецидивов. Тем не менее, его диагностика по-прежнему во многом зависит от инвазивных и дорогостоящих процедур, таких как цистоскопия (введение тонкого, похожего на трубку инструмента через уретру) или цитологическое исследование — неинвазивный тест, который может выявить опухолевые клетки, выделяющиеся в моче, но имеет ограниченную чувствительность.
Исследователи текущего исследования были заинтересованы в поиске более простого и удобного способа обнаружения и мониторинга рака мочевого пузыря. Они проанализировали образцы мочи 156 пациентов с раком мочевого пузыря и 79 контрольных пациентов и с помощью ПЦР в реальном времени измерили концентрацию и целостность (распределение по размерам) фрагментов вкДНК пяти генов (ACTB, AR, MYC, BCAS1 и STOX1).
"Нашим наиболее важным открытием было то, что небольшой фрагмент гена MYC может представлять собой ценный инструмент для диагностики рака мочевого пузыря, поскольку он продемонстрировал превосходную специфичность (97%) и прогностическую ценность (88%) для выявления мышечно-инвазивного рака мочевого пузыря», - объясняет ведущий исследователь Пилар Медина, доктор философии, группа исследований гемостаза, тромбоза, атеросклероза и сосудистой биологии больницы Научно-исследовательского института здравоохранения Ла Фе (IIS La Fe), Валенсия, Испания.
MYC вырабатывает фактор транскрипции, имеющий решающее значение для регуляции роста, пролиферации и метаболизма клеток.
Кроме того, исследователи обнаружили, что соотношение больших и малых фрагментов гена домашнего хозяйства ACTB и небольшого фрагмента гена AR увеличивается с тяжестью заболевания, что позволяет предположить, что они могут быть надежными биомаркерами стадии. Целостность этих генов может быть полезна для выявления рецидива рака мочевого пузыря.
Ведущий автор Ракель Херранц, магистр медицинских наук, исследовательская группа по гемостазу, тромбозу, атеросклерозу и сосудистой биологии больницы Ла Фе (IIS La Fe), Валенсия, Испания, отмечает: «С ростом интереса к жидкой биопсии и персонализированной медицине наше исследование предлагает своевременную и практическую альтернативу инвазивной диагностике. Это исследование является одним из первых, всесторонне оценить фрагментацию и целостность вкДНК мочи на большинстве стадий рака мочевого пузыря, приближая нас к будущему, в котором рак мочевого пузыря можно будет диагностировать и контролировать с помощью простого анализа мочи, улучшая комфорт пациентов и уход за ними».
Д-р. Медина заключает: «Наши результаты показывают, что моча может рассказать нам гораздо больше, чем мы думали; она потенциально может изменить способы выявления и лечения рака мочевого пузыря».
