04:00 
По данным исследователей из Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете и Массачусетской больницы общего профиля, чернокожие пациенты и пациенты из социально-экономически неблагополучных районов крайне недопредставлены в генетических клиниках — часто вдвое или меньше, чем у белых пациентов или людей из более богатых районов. Но как только пациенты были обследованы на предмет генетического тестирования, различия изменились: чернокожим пациентам с большей вероятностью было назначено генетическое тестирование, а пациенты из районов с низкими доходами с большей вероятностью получили окончательный, действенный результат, который может помочь в лечении и улучшить результаты. Исследование было опубликовано сегодня в Американском журнале генетики человека.
Эти результаты показывают, что представители меньшинств или пациенты с низкими доходами не колеблются в отношении генетического тестирования, они просто не были проинформированы о возможности его пройти».
Теодор Дж. Дривас, доктор медицинских наук, автор исследования, доцент кафедры трансляционной медицины и генетики человека в Пенсильванском университете
Исследование было сосредоточено на Генетическое тестирование зародышевой линии, которое ищет признаки наследственных вариантов в ДНК пациента, которые могут вызвать тревожный сигнал о наследственном раке, митохондриальных заболеваниях или кистозной болезни почек. Исследователи проанализировали записи более чем 14 000 пациентов, наблюдавшихся в клиниках генетики взрослых в системе здравоохранения Пенсильванского университета и Массачусетского университета в Бригаме в течение пяти лет: «Эта работа показывает, что когда пациенты из недостаточно представленных сообществ обращаются к генетическим услугам, они не только соглашаются на тестирование. с более высокими показателями, но часто находят важные ответы», — сказала Латрис Лэндри, доктор философии, преподаватель генетики в Пенсильванском университете и соавтор исследования.
Руководящие принципы могут помочь уменьшить эффект от меньшего количества направлений на генетическое тестирование.
«Настоящее узкое место, вероятно, находится на этапе направления; системные барьеры в первичной медико-санитарной помощи, такие как пробелы в знаниях, часы работы клиник и схемы направлений, не позволяют пациентам, которые могут получить наибольшую пользу, когда-либо добраться до нашей двери», — сказал Дривас.
Отсутствие национальных руководств о важности генетического тестирования играет ключевую роль в этих пробелах. Без четких указаний, подтверждающих важность направления или тестирования на генетику, поставщики медицинских услуг с меньшей вероятностью направят своих пациентов к генетику, а страховки с меньшей вероятностью покроют такое тестирование. Исследование показало, что крупные согласованные усилия по разработке таких руководств, например, в области генетики рака, где генетическое тестирование сейчас является обычным явлением, помогли устранить расовые различия. Исследователи говорят, что аналогичные шаги могут помочь другим генетическим заболеваниям у взрослых, где охват не всегда гарантирован и может заставить врачей или пациентов колебаться.
Устранение разрыва
Многообещающие меры, выявленные в исследовании, включают отметки в электронных медицинских картах для направления к специалистам, внедрение генетических консультантов в учреждения первичной медико-санитарной помощи и предложение вариантов виртуального генетического консультирования, которые уже были реализованы. Исследователи также призывают к расширению обучения и диверсификации рабочей силы, отмечая острую нехватку специалистов в области генетики и отсутствие разнообразия в этой области. «Результаты имеют неотложные последствия, поскольку генетическое тестирование становится центральным элементом повседневной медицинской помощи», - сказал Лэндри. «Мы обязаны создать справедливые системы для всех пациентов - посредством лучшего образования, виртуальной помощи и политических изменений - чтобы точная медицина действительно приносила пользу всем».
