20:00 
Новая технология жидкой биопсии призвана улучшить диагностику и мониторинг рака путем преодоления давней проблемы одновременного достижения высокой чувствительности, широкого охвата и простоты рабочего процесса. Команда исследователей из Genomill Health Inc., Университета Турку и Университетской больницы TYKS Турку, Финляндия, сравнила новый метод Bridge Capture с двумя ведущими на рынке инструментами. Их анализ, опубликованный в Журнале молекулярной диагностики, опубликованном Elsevier, подчеркивает простоту, экономическую эффективность, воспроизводимость и масштабируемость метода, что делает его хорошо подходящим для рутинных клинических испытаний, мониторинга заболеваний и выбора лечения.
Диагностика рака переходит от тканевой к жидкой биопсии. Этот минимально инвазивный подход является быстрым и может обеспечить всесторонний обзор генетики опухоли. Однако сегодняшняя жидкостная биопсия сопряжена с серьезными проблемами в производительности.
Быстрые и чувствительные тесты обычно охватывают лишь несколько вариантов, требующих предварительной информации из биопсии ткани. Другие методы выявляют широкий спектр вариантов, но требуют сложных рабочих процессов, что приводит к длительному времени выполнения работ, более высоким затратам и большему риску человеческой ошибки. В результате клиникам часто требуются разные методы анализа для раннего выявления, выбора лечения или мониторинга заболевания, компромисс между чувствительностью, скоростью и количеством вариантов, которые они могут исследовать».
Ману Тамминен, доктор философии, генеральный директор Genomill Health, Inc.
Для решения этой проблемы был разработан Bridge Capture, целевой метод секвенирования нового поколения. В этом исследовании Bridge Capture оценивалась с использованием искусственных образцов колоректального рака, имитирующих циркулирующую кровь. ДНК опухоли (кДНК) в широком диапазоне частот вариантов аллелей. Производительность Bridge Capture сравнивалась с двумя ведущими коммерческими анализами жидкостной биопсии (Archer LIQUIDPlex и Illumina AmpliSeq CHPv2). Bridge Capture показала сильное соответствие с обоими анализами при обнаружении самой низкой частоты вариантов аллелей, демонстрируя свою превосходную чувствительность к редким вариантам ctDNA.
«Технология масштабируется за счет компактных панелей горячих точек. к гораздо большему контенту без изменения основного рабочего процесса. Это означает, что один метод может использоваться как для сегодняшних целенаправленных клинических анализов, так и для более широких панелей завтрашнего дня», — отмечает д-р Тамминен.
Практическое использование
Работа Bridge Capture также оценивалась на предмет практического использования. Bridge Capture сохранял почти идентичные результаты даже при уменьшении глубины считывания в десять раз, что поддерживает эффективное использование глубины секвенирования. Ведущий соавтор Антони Коркиакоски, старший специалист по биоинформатике и доктор философии кандидат, отмечает: «Поскольку Bridge Capture очень эффективно использует возможности секвенирования, вы можете получать вызовы с низкой частотой вариантов аллелей без необходимости глубокого секвенирования. Это напрямую приводит к снижению затрат на образец и открывает возможности высокочувствительного тестирования для лабораторий с ограниченным бюджетом на секвенирование».
Межлабораторное тестирование давало стабильные результаты, и результаты были воспроизводимы между ручными и автоматизированными рабочими процессами, демонстрируя надежную воспроизводимость и применимость. Поскольку тестирование рака все чаще перемещается из крупных централизованных лабораторий в более мелкие децентрализованные учреждения, простой и универсальный рабочий процесс, который эффективно работает на инструментах с низкой и средней производительностью, обеспечивает экономическую эффективность. тестирование жидкой биопсии ближе к пациенту.
«Bridge Capture создан с учетом реалий сегодняшнего клинического секвенирования: лабораториям нужна чувствительность к редким вариантам, но им также нужны простые, быстрые и экономически предсказуемые рабочие процессы. Наши результаты показывают, что вам больше не нужно менять одно на другое», — отмечает изобретатель технологии Юха-Пекка Пурсихеймо, доктор философии, Genomill Health Inc.
Ведущий соавтор Симона Адамусова, лабораторный специалист и кандидат наук, добавляет: «Для нас было важно не просто производительность в наших собственных руках, а то, сможет ли другая лаборатория точно так же подобрать ее и получить соответствующий ответ. Данные о воспроизводимости подтверждают это».
Доктор Тамминен заключает: «Мы были особенно впечатлены тем, насколько хорошо Bridge Capture работал по сравнению с традиционными коммерческими технологиями, особенно его способность обнаруживать очень низкие частоты вариантов аллелей. Поскольку метод масштабируется до более крупных панелей, сохраняя при этом простой рабочий процесс, мы видим большой потенциал для более широкого применения, включая раннее обнаружение рака».
