00:00 
Искусственный интеллект позволяет проследить эволюцию элементов генетического контроля в развивающемся мозжечке млекопитающих. Международная исследовательская группа под руководством биологов из Гейдельбергского университета, а также Флаамского института биотехнологий и Левенского университета (Бельгия) разработала передовые модели искусственного интеллекта, которые могут предсказывать активность этих элементов исключительно на основе их последовательности ДНК. Используя эти модели, ученые смогли проследить эволюционные изменения в программах управления, а также выявить те, которые специфичны для человеческого происхождения.
Элементы генетического контроля — это последовательности ДНК, которые определяют, где и когда включаются гены. Изменения в активности этих элементов могут стимулировать эволюционные инновации, такие как расширение мозга. Одной из областей мозга, которая заметно расширилась в ходе эволюции человека, является мозжечок, который, помимо своей роли в движении и равновесии, также способствует познанию, эмоциям и речи.
Отслеживание эволюции элементов генетического контроля уже давно является сложной задачей из-за их быстрого эволюционного оборота и нашего ограниченного понимания того, как их активность кодируется в последовательности их ДНК».
Профессор доктор Хенрик Кессманн, руководитель исследовательской группы, Центр молекулярной биологии Гейдельбергский университет (ZMBH)
Чтобы закрыть этот пробел в знаниях, исследователи использовали достижения в области искусственного интеллекта. «Специализированные инструменты для анализа комплексных и сложных наборов данных в области наук о жизни на основе искусственного интеллекта позволили нам расшифровать грамматику последовательностей и, следовательно, генетически закодированные профили активности этих управляющих элементов», — утверждает профессор доктор Штейн Аэртс, вычислительный биолог из Флаамского института биотехнологий. и К. У. Левен, которые руководили исследованиями вместе с профессором Кессманном.
Исследователи использовали современные технологии секвенирования для картирования активности этих элементов в отдельных клетках развивающегося мозжечка человека, бонобо, макаки, мартышки, мыши и опоссума. Используя этот уникальный набор данных, они обучили модели на основе машинного обучения, чтобы иметь возможность прогнозировать активность управляющих элементов непосредственно на основе соответствующей последовательности ДНК. «Это говорит о том, что правила последовательности, которые определяют элементы генетического контроля в типах клеток мозжечка, были высококонсервативными на протяжении всей эволюции млекопитающих», — объясняет доктор Иоаннис Сарропулос, бывший аспирант в группе профессора Кессмана и соавтор статьи, которая была опубликована о результатах последних исследований — вместе с доктором Мари Сепп, бывшим постдоком лаборатории Кессмана. кандидат наук Тецуя Ямада.
Опираясь на эти результаты, ученые использовали способность моделей искусственного интеллекта распознавать консервативные правила последовательности, чтобы предсказать активность управляющих элементов у 240 видов млекопитающих. Для каждого человеческого элемента исследователям удалось определить, активна ли соответствующая последовательность у других млекопитающих. Это позволило им реконструировать эволюционную историю регуляторных программ человека с высоким разрешением и определить те, которые, вероятно, способствовали ключевым эволюционным инновациям в человеческом мозжечке. они обнаружили новый контрольный элемент рядом с геном THRB, который кодирует рецептор гормона щитовидной железы, обнаруженный у всех позвоночных. Этот новый элемент позволил этому гену также работать в стволовых клетках мозжечка, это могло способствовать эволюционному расширению человеческого мозжечка. «Тот факт, что эволюционно древний ген может быть перепрофилирован для новых функций, является ключевым механизмом, с помощью которого эволюция стимулирует инновации», - подчеркивает Гейдельбергский молекулярный механизм. биолог.
Помимо групп из Гейдельберга и Левена, в исследовании участвовали исследователи из Геттингена и Лейпцига, а также Венгрии и Великобритании. Проект финансировался различными организациями и фондами, в том числе Европейским исследовательским советом, Европейской организацией молекулярной биологии и Фондом Саймонса. Результаты исследования были опубликованы в журнале Science.
