Диагноз редкой эпилепсии помог подростку восстановить навыки

Кристоферу Сепульведе было два года, когда у него начались непроизвольные движения рта и глаз, а также эпизоды неподвижности, продолжавшиеся почти две минуты. После обследования в Детском центре Johns Hopkins ему диагностировали редкую форму эпилепсии; лечение помогло остановить приступы и добиться заметного прогресса в развитии.

Сначала педиатр предположил тиковое расстройство, но родители мальчика продолжили искать причину. За несколько месяцев состояние Кристофера ухудшилось: он перестал ходить и говорить, перестал осваивать новые навыки. В Детском центре Johns Hopkins в Балтиморе невролог Сара Аминофф Келли и ее команда провели электроэнцефалограмму — исследование электрической активности мозга. На следующий день семья получила диагноз: энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия с активацией спайк-волн во сне (DEE-SWAS).

При этом заболевании патологическая активность мозга усиливается во время сна и может мешать развитию и познавательным функциям. По словам Келли, приступы способны привести к утрате навыков обучения, речи и памяти, а нарушенный сон затрудняет процессы, необходимые для обучения.

«Аномальная активность мозга часто усиливается ночью, когда ребенок пытается заснуть, и мешает ему получать качественный сон, необходимый для обучения и памяти», — сказала Сара Аминофф Келли.

Подобрать лечение сразу не удалось: действие некоторых препаратов прекращалось через несколько недель. В начале терапии у Кристофера случился тяжелый приступ: он посинел и перестал реагировать на окружающих. Мальчик провел некоторое время в отделении интенсивной терапии. Помимо нескольких противоэпилептических препаратов ему назначили высокую дозу диазепама. Постепенно приступы стали ослабевать.

«Доктор Келли серьезно относилась ко всем нашим опасениям. Если одно лекарство не помогало, она разрабатывала новый план лечения сына и не прекращала искать ответы», — рассказал отец Кристофера Роберто Сепульведа.

Сейчас Кристоферу 15 лет. Уже несколько лет у него не было приступов, а с 2019 года он не принимает лекарства от эпилепсии. Несмотря на задержки развития, подросток научился ходить и говорить, освоил велосипед и хорошо учится. Он также собирается начать занятия плаванием, чтобы укрепить мышцы.