22:00 
Калифорнийский институт регенеративной медицины (CIRM) выделил 7,4 миллиона долларов на поддержку команды Калифорнийского университета в Сан-Диего, разрабатывающей первую в своем роде генную терапию на основе стволовых клеток для атаксии Фридрейха, редкого наследственного нейродегенеративного заболевания, которое вызывает прогрессирующую потерю координации, мышечной силы, функции сердца и общей подвижности. Новое финансирование поможет исследовательской группе завершить последние шаги, требуемые федеральными регулирующими органами, прежде чем они смогут подать заявку на начало первого клинического исследования на людях.
Эта поддержка необходима для научного прогресса и для семей, живущих с атаксией Фридрейха. Грант позволяет нам завершить исследования безопасности и производственные работы, которые мы должны завершить перед подачей заявки на новое исследуемое лекарство в Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов. Каждый шаг приближает нас к возможности впервые протестировать эту терапию на людях и, в конечном итоге, к изменению течения этого разрушительного расстройства».
Стефани Черки, доктор философии, профессор педиатрии в Медицинской школе Калифорнийского университета в Сан-Диего и главный исследователь, получивший награду
Атаксия Фридрейха, хотя и редка, но поражает десятки тысяч людей в Соединенных Штатах и вызвана генетическим дефектом, который снижает выработку белка, называемого Фратаксин, который необходим клеткам для поддержания здорового функционирования, особенно в нервной системе и сердце. В настоящее время не существует лекарства, и доступные методы лечения не предотвращают долгосрочное ухудшение. У большинства людей, диагностированных в детстве или подростковом возрасте, возникают проблемы с подвижностью и сокращается продолжительность жизни.
Команда будет использовать подход, который использует собственные кроветворные стволовые клетки человека, устраняет генетический дефект с помощью технологии редактирования генов (CRISPR-Cas9), а затем возвращает исправленные клетки пациенту. цель состоит в том, чтобы восстановленные клетки осели в костном мозге, а затем мигрировали в ткани по всему организму и восстановили здоровый уровень фратаксина, обеспечивая долгосрочную пользу без необходимости повторного приема.
Эта новая награда поддерживает ряд практических, но важных шагов, которые необходимо предпринять, прежде чем регулирующие органы разрешат тестирование лечения на участниках клинических испытаний. К ним относятся исследования на животных для подтверждения безопасности, чтобы показать, что точная генетическая коррекция не приводит к нежелательным изменениям в других частях ДНК, а также продолжение работы, чтобы гарантировать, что модифицированные клетки могут быть использованы. произведено с клиническим качеством и в масштабе, подходящем для лечения людей. В рамках проекта также будет завершена разработка плана клинических испытаний, определены клинические центры и разработаны планы по обеспечению доступа пациентов, если терапия в конечном итоге окажется безопасной и эффективной.
Команда Калифорнийского университета в Сан-Диего потратила более десяти лет на разработку научной основы этого подхода. В ранних исследованиях ученые показали, что когда здоровые стволовые клетки были трансплантированы животным моделям атаксии Фридрейха, они мигрировали в нервную систему, мышцы и сердце и доставлялись здоровыми. Эти эксперименты предотвратили повреждение нервов и сердца. Более поздние исследования показали, что генно-отредактированные стволовые клетки человека могут устранить основной дефект в клетках, выращенных в лаборатории, и улучшить выживаемость нейронов, а также уменьшить разрушительное воспаление, связанное с заболеванием.
Награда также отвечает давней потребности сообщества Фридрейха, страдающего атаксией, поскольку это заболевание поражает многие части тела, включая головной мозг, спинной мозг, сердце и поджелудочную железу, что является идеальным вариантом. В основе этого подхода лежит надежда на то, что трансплантация собственных восстановленных стволовых клеток пациента позволит этим клеткам распространиться по всему организму, доставить фратаксин туда, где он необходим, и обеспечить длительный эффект после одной процедуры.
CIRM ранее финансировал основополагающую работу Шерки и его коллег в 2022 году, поддерживая ранние этапы разработки и предоставляя данные, которые помогли определить сегодняшнюю награду. Новое финансирование призвано продвинуть программу до ее завершения. доклинической стадии и к официальной заявке в Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов.
Если программа дойдет до одобренного клинического испытания, она станет первым в истории испытанием терапии генно-отредактированными стволовыми клетками для лечения атаксии Фридрейха у людей. Команда Калифорнийского университета в Сан-Диего надеется, что это станет началом новой главы, направленной на непосредственное устранение генетической причины заболевания, а не на лечение симптомов после него. факт.
