Генетический анализ связал пациентов с БАС и деменцией, не знавших о родстве

Исследователи из Института мозга и клиники Университета Маккуори выявили сотни ранее неизвестных родственных связей между людьми с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и лобно-височной деменцией. Результаты исследования опубликованы в журнале Brain.

Команда проанализировала генетические данные 3524 пациентов из Австралии, Новой Зеландии и Великобритании. С помощью метода выявления скрытого родства ученые обнаружили 793 пары родственников — от братьев и сестер до троюродных кузенов. Более 30% выявленных связей ранее не были известны.

На основе этих данных исследователи построили 73 новые генетические родословные для пациентов, у которых не было известного наследственного объяснения болезни. Сопоставление заболевших родственников может помочь находить участки ДНК, унаследованные от общего предка, и выявлять новые варианты генов, связанные с заболеваниями.

«Семейная история не всегда отражает всю картину при БАС и лобно-височной деменции. Люди, которые кажутся не связанными друг с другом, могут унаследовать ДНК от общего предка», — сказала ведущий автор работы, доктор Линдэл Хенден.

Ученые также проследили общие линии происхождения вариантов в известных генах, связанных с БАС и деменцией, в том числе SOD1 и C9orf72. Такие сети объединили внешне не связанных друг с другом пациентов, включая людей со спорадической формой заболевания, в трех странах.

Среди пациентов, чья болезнь в медицинских документах значилась как спорадическая, почти 16% людей с лобно-височной деменцией и 5,5% пациентов с БАС оказались генетически связаны с другим заболевшим участником исследования. У некоторых родственников были разные диагнозы, что указывает на возможность различных проявлений общего генетического фона.

«Генетическая реконструкция семей помогает эффективнее использовать уже собранные данные пациентов и понять, почему один и тот же наследственный фон может приводить к разным последствиям», — отметила старший автор исследования профессор Келли Уильямс.