Персонализированная навигация повышает участие родственников онкологических пациентов в генетическом тестировании

Среди больных раком, которые получали индивидуальную поддержку и навигационные услуги от экспертов на протяжении всего процесса генетического тестирования, их родственники первой степени родства — родители, братья, сестры и дети — также значительно чаще проходили генетическое тестирование. Согласно новому исследованию, проведенному исследователями из Онкологического центра имени М.Д. Андерсона Техасского университета, почти половина этих родственников имела мутацию BRCA1 или BRCA2, которая связана с более высоким риском развития рака. Доля выявления BRCA увеличилась с 51% до 73% среди членов семьи из группы риска за шесть месяцев. Это подчеркивает многообещающую стратегию по расширению каскадного генетического тестирования — процесса, в котором членам семьи человека, у которого обнаружена наследственная мутация, предлагают пройти тестирование, чтобы проверить, унаследовали ли они тот же вариант.

«Это исследование показывает, что простого информирования родственников об унаследованном риске рака недостаточно. Когда мы предоставили навигацию, чтобы помочь людям в процессе тестирования, мы заметили существенную разницу в использовании и скорости завершения тестирования. Это создает новые возможности для улучшения скрининга, профилактики и раннего вмешательства при некоторых наследственных видах рака».

Рони Уилке, доктор медицинских наук, доцент кафедры гинекологической онкологии и репродуктивной медицины Онкологического центра имени М. Д. Андерсона Техасского университета

Каковы были основные результаты исследования?

Исследователи включили 286 родственников первой степени родства 151 человека, недавно идентифицированного как носители БРЦА1 или мутации BRCA2, которые связаны с повышенным риском рака молочной железы, яичников, простаты и других видов рака. Участникам исследования назначали либо программу упрощенного тестирования с навигационной поддержкой и упрощенным доступом к услугам генетического тестирования, либо стандартное сопровождение, которое ограничивалось отправкой письма-уведомления семьям.

В дополнение к увеличению генетического тестирования на 43% за шесть месяцев, 90% родственников в группе облегченного тестирования завершили тестирование к 18 месяцам. Из 206 родственников, прошедших тестирование, у 46% были обнаружены мутации BRCA1 или BRCA2 , связанные с более высоким риском развития рака. Среди этой группы 86% несли ту же семейную мутацию BRCA, что и у членов их семьи.

Почему важно генетическое тестирование?

Генетическое тестирование может выявить унаследованный риск рака за годы до появления симптомов и предоставить возможности для раннего вмешательства, которое может предотвратить или выявить болезнь на ранних стадиях. Однако многие родственники не проходят тестирование: на пути стоят непонимание процесса, страхи по поводу стоимости и сложности доступа к услугам.

Результаты исследования показывают, что активная помощь семьям — навигация и упрощение доступа к тестированию — может существенно повысить охват каскадного генетического тестирования и, как следствие, улучшить возможности ранней диагностики и профилактики в семейных группах риска.