Три лаборатории NHS не могут регулярно обмениваться данными о критически важных генетических вариантах

Три из семи генетических лабораторий Национальной службы здравоохранения Англии не могут регулярно передавать в общедоступные базы данных сведения о жизненно важных генетических вариантах, которые помогают пациентам с редкими заболеваниями получить диагностику и лечение, как показало сегодняшнее исследование The BMJ.

Лаборатории сообщают, что у них не хватает персонала и технологий для выполнения этой работы, и заявляют о намерении как можно скорее привести практику в соответствие с требованиями.

Эксперты и семьи пациентов предупреждают, что такое отставание может привести к длительной неопределённости для людей с подозрением на редкие генетические заболевания и вызывает вопросы об управлении и общем доступе к данным и клиническим знаниям, созданным в системе NHS.

В Англии функционирует семь центров геномики NHS (GLH), которые координируют клинические геномные услуги в своих регионах — тестирование, диагностику, лечение и консультирование. С 2024 года им предписано направлять варианты в общедоступные базы, такие как ClinVar, в соответствии с рекомендациями Ассоциации клинических геномных наук (ACGS).

В руководстве подчеркивается важность этих данных: быстрая и точная молекулярная диагностика критична для выбора лечения и оптимизации ухода за пациентом, и «профессиональная ответственность сообщества клинической геномики — обеспечить обмен данными надлежащим и ответственным образом».

Однако ответы семи GLH на запросы о свободе информации, полученные в начале 2026 года, показывают, что обмен вариантами идёт непоследовательно, с пропусками и в некоторых случаях вовсе отсутствует.

Три из семи GLH — Юго-Восток (под руководством Фонда Гая и Сент‑Томаса NHS Foundation Trust), Юго‑Запад (NHS Trust Северного Бристоля) и Северо‑Восточный и Йоркшир (NHS Foundation Trust больниц Ньюкасл‑апон‑Тайн) — сообщили, что не отправляют варианты в ClinVar на регулярной основе.

Даже среди четырёх центров, которые регулярно подают данные в ClinVar, выявлены значительные пробелы и несоответствия в объёме и качестве представленных вариантов.

Софи Мьюир, у сына которой обнаружен вариант, связанный с расстройством CACNA1C, отмечает: «ClinVar функционирует как общая клиническая база для интерпретации вариантов. Непоследовательная практика подачи создаёт структурную слепоту».

Джек Андервуд, судебно‑медицинский регистратор, предупреждает, что «существует петля, которая разрывается, если данные не поступают в ClinVar», а профессор Джон Сэйер, эксперт по редким наследственным заболеваниям почек, говорит, что «пациенты в конечном итоге остаются незамеченными, потому что обмен не происходит».

Кадровая нехватка была самой часто называемой причиной задержек подачи данных в ClinVar. Некоторые центры также указывали на время, необходимое для разработки внутренней политики, а также на проблемы с ИТ‑инфраструктурой и технологиями. Те GLH, которые ещё не внедрили регулярные подачи, заявили, что планируют сделать это в течение года.

Мьюир, одновременно являющаяся председателем благотворительной организации по редким заболеваниям «Альянс синдрома Тимоти», отмечает, что GLH генерируют клинически интерпретируемые данные в рамках финансируемой государством системы. «Государственные средства идут на оплату генетического тестирования, а затем эти данные не распределяются. Это неправильно», — говорит она.

Сэйер добавляет, что обмен вариантами повышает ценность государственных инвестиций в генетическое тестирование: «Знание чьей‑то генетики — это конфиденциальная информация, и если пациент согласился на её использование для общественного блага, не позволяя делиться этими данными, вы подрываете доверие».

Профессор Клэр Тернбулл, специалист по генетике рака из Института исследований рака в Лондоне, связывает задержки с общими проблемами отставания ИТ‑систем NHS, которые замедляют прогресс и внедрение инноваций.

По словам Мьюир, промедление наносит прямой ущерб пациентам с редкими заболеваниями и их семьям: «У нас нет времени. Эти данные нужны нашим семьям, нашим детям, нашим исследователям и врачам, нашим организациям по защите интересов пациентов и науке».