Исследователи связали мутации VPS25 с неизвестным ранее заболеванием мозга у новорождённых

Учёные из Университета науки и технологий имени короля Абдаллы (KAUST) и Больницы имени короля Фейсала (KFSHRC) выявили генетическую причину ранее неизвестного заболевания, которое нарушает развитие мозга ещё до рождения и может приводить к тяжёлым неврологическим нарушениям. Результаты исследования опубликованы в журнале Genome Medicine.

В исследовании участвовали пять не связанных между собой семей из Саудовской Аравии, Европы и Северной Америки. У детей наблюдались судороги, серьёзные задержки развития и заметные изменения структуры мозга. В некоторых семьях заболевание унесло жизни нескольких детей, а родители не знали, почему это произошло и может ли повториться.

Сопоставив клинические данные и результаты лабораторных исследований клеток, специалисты обнаружили изменения в гене VPS25. Он участвует в поддержании нервных клеток. Из-за нарушений в гене менялись количество и содержимое небольших пузырьков, которые клетки выделяют наружу. В них не хватало, в частности, белков, необходимых для защиты и нормальной работы нервных клеток.

«Понимание того, что у заболевания редкая генетическая причина, может помочь семьям, годами жившим в неизвестности после трагической утраты. Оно также позволит врачам распознавать подобные случаи и выявлять заболевание с помощью генетического тестирования во время беременности», — сказала соавтор исследования, профессор KAUST Джасмин Мерзабан.

Это первое исследование, связавшее изменения VPS25 с заболеванием у людей. Открытие даёт врачам новый ген, который можно проверять при обследовании детей с необъяснимыми нарушениями развития мозга. Установление причины также может помочь семьям получить генетическую консультацию и принимать решения о будущих беременностях.

Три из пяти семей нашли благодаря программам геномных исследований в Саудовской Аравии; затем учёные связали эти случаи с семьями из Европы и Северной Америки. По словам клинического генетика Фаузана Алькурая, работающего в KFSHRC и KAUST, именно объединение клинических наблюдений и геномных данных позволило выявить общую закономерность, незаметную при изучении одной семьи.

Исследователи рассчитывают обнаружить другие семьи с этим заболеванием. Дополнительные случаи помогут точнее описать его проявления и выяснить, как изменения VPS25 влияют на раннее развитие мозга.

Оригинал этой публикации впервые появился на medstand.ru.